醫(yī)聯(lián)攜手廣州中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院、北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心、北京健康促進(jìn)會、賽諾菲，共同創(chuàng)建了臨床領(lǐng)域首例多發(fā)性硬化癥（multiple sclerosis，MS）早篩的AI模型，通過自動化高通量地識別高風(fēng)險患者，使他們及時完成轉(zhuǎn)診，從而縮短MS臨床診斷時間并改善漏診狀況。

日前，根據(jù)該模型的階段驗證結(jié)果撰寫的科研論文——《Integration of the Extreme Gradient Boosting model with electronic health records to enable the early diagnosis of multiple sclerosis》，已被第八屆國際多發(fā)性硬化癥專病大會ECTRIMS-ACTRIMS收錄，同時發(fā)表于專病雜志《Multiple Sclerosis and Related Disorders》。

圖1：論文截圖

MS是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)的嚴(yán)重、終身、進(jìn)行性、致殘性的脫髓鞘疾病，由于免疫系統(tǒng)攻擊引起炎性和神經(jīng)退行性病變。2013年的全球性流行病學(xué)研究顯示，全球約有超過230萬MS患者，在西方國家大約每十萬人中就有200患者，發(fā)病高峰集中在 20-40 歲，女性多于男性。中國尚缺乏全國性流行病學(xué)數(shù)據(jù)，預(yù)估我國患病率約為1.39-5.2/10萬人。隨著醫(yī)療條件的改善，越來越多的MS患者可能會被確診，實際流行病學(xué)發(fā)病率可能會更高。

病理上MS表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)髓鞘脫失，可伴有神經(jīng)細(xì)胞及其軸索損傷，顯著特點為時間和空間多發(fā)性。MS患者因神經(jīng)功能受損臨床表現(xiàn)多樣，最常見的臨床癥狀包括感覺障礙、肢體運動障礙、疲勞和平衡障礙，其它還包括視力下降、頭暈、復(fù)視、疼痛、認(rèn)知障礙、共濟(jì)失調(diào)、膀胱或直腸功能障礙等。在眾多癥狀中缺乏特異性典型癥狀，因此，MS極易與其他疾病混淆。

為了緩解和改善MS漏診和誤診率高的現(xiàn)狀，在北京健康促進(jìn)會及賽諾菲的支持下，醫(yī)聯(lián)醫(yī)療大數(shù)據(jù)團(tuán)隊聯(lián)合全國多家三甲醫(yī)院，通過實地調(diào)研和數(shù)據(jù)挖掘的方法，提出了首個MS輔助診斷工具，并與廣州中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家邱偉教授帶領(lǐng)的臨床專家團(tuán)隊，北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心韓晟主任、汪偌寧研究員等大數(shù)據(jù)方法學(xué)專家團(tuán)隊共同探討，經(jīng)過有效的數(shù)據(jù)治理，嚴(yán)格的數(shù)據(jù)管理，持續(xù)的升級迭代，多種模型方法比較，最終選用基于Baysian Optimizater的XGBoost算法完成了AI模型原型，得到專家團(tuán)隊的一致認(rèn)可。醫(yī)聯(lián)和專家團(tuán)隊同時對模型進(jìn)行了外部獨立測試，驗證結(jié)果與模型性能指標(biāo)高度一致，驗證了模型在真實臨床場景中的外推性和穩(wěn)健性。

圖2：訓(xùn)練集五折交叉驗證的XGBoost的ROC曲線

圖3：模型在訓(xùn)練集和獨立測試集中的各項結(jié)果表明具有高穩(wěn)定性

事實上，當(dāng)前已有大量模型理論發(fā)表于學(xué)術(shù)期刊，但多止步于科研階段，而該模型則真正跨入了臨床應(yīng)用的門檻。醫(yī)聯(lián)將與賽諾菲、北京健康促進(jìn)會以及專家團(tuán)隊持續(xù)努力，將該模型落實到臨床使用中去，擬以全國知名三甲醫(yī)院為起點，逐步向基層醫(yī)院推進(jìn)，提升MS的風(fēng)險預(yù)測和防控能力，從而改善我國MS的診療現(xiàn)狀。